Mappatura genetica

Mappatura genetica di un campione stratificato della popolazione italiana.

Oggi sappiamo che il patrimonio genetico è il DNA, un lungo filamento complesso di cui conosciamo da poco l'intera struttura chimica. Ma sappiamo pure che vi sono differenze, piccole ma talora importanti nel DNA di due individui.Queste differenze sono responsabili di molta della diversità ereditaria che troviamo quando confrontiamo due o più individui diversi, come il colore dei capelli e degli occhi, la statura e la voce. Altre, per fortuna più rare, sono di maggiore importanza e sono responsabili ad esempio, della nostra resistenza alle malattie e della sensibilità ai farmaci. Con l'aiuto dei donatori volontari dell'AVIS la BGT otterrà un campione "casuale stratificato" della popolazione italiana che permetterà lo studio genetico della popolazione Italiana di 10.000 individui "sani"

Lo studio del DNA della banca avrà molteplici scopi:

1)per ricerche di genetica medica in particolare di malattie poligeniche.

2)per ricerche di genetica epidemiologica, e preparazione e controllo dei kits diagnostici relativi.

3)distribuzione di DNA a laboratori italiani e stranieri per ricerche di genetica, epidemiologica e genetica evolutiva;

4)esecuzione di ricerche su geni particolari per lo studio della geografia di geni di particolare interesse, a scopo di farmacogenomica e usi affini.

La mappatura genetica della popolazione italiana è un progetto di grande rilevanza e di grande interesse per il mondo scientifico internazionale e lo studio partirà dai cognomi originari di tutte le province italiane.

La stratificazione è effettuata in modo da poter riconoscere isolati genetici presenti nella popolazione e quelli che sembreranno particolarmente interessanti potranno venire ulteriormente studiati a livello clinico con la collaborazione di medici locali, con una attenzione particolare alle malattie poligeniche principali. Queste ultime costituiscono il residuo più duro di malattie ereditarie di cui non si è riusciti finora a chiarire la base genomica e includono le più importanti: diabete, ipertensione, artrite reumatica, schizofrenia, psicosi maniaco-depressiva, autismo e numerose malattie cardiovascolari.

I dati raccolti verranno trasferiti su microchips in modo da facilitare la ricerca dei dati provenienti dalla mappatura e il loro immediato accesso.

Fino ad oggi sono stati raccolti campioni da ogni provincia per regione e a breve verranno studiati tutti gli snp esistenti e tutti i nucleotidi oggi studiabili

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