Sviluppo di un test genetico per l'intolleranza al lattosio

16/06/2015

La BGT Italia ha concluso una Ricerca medico-scientifica che si è proposta di studiare una nuova procedura di diagnosi dell'intolleranza al lattosio e precisamente la validità del test genetico rispetto al Breath Test all'Idrogeno, nella Popolazione Italiana.

 

La validità e l'applicabilità su vasta scala del test è stata saggiata in collaborazione su un congruo numero di individui clinicamente definiti come intolleranti al lattosi, su controlli sani e diagnosticati come possibili intolleranti in base all'osservazione clinica. Tutti i soggetti sono stati esaminati sia con il Breath Test BT sia col test genetico 13910 e altre mutazioni vicine.

Il test genetico risulta essere non invasivo e veloce e da risultati certi circa il rischio di sviluppo dell'intolleranza al lattosio.

Infatti lo studio ha portato alla validazione e determinazione della specificità e sensibilità rispetto al BTH per cui è possibile proporre il test genetico nella pratica clinica.

Il test genetico prevede il semplice prelievo della saliva da parte del medico e/o suo collaboratore, l'estrazione della saliva non richiede alcuna preparazione particolare da parte del paziente nei giorni precedenti e il Kit potrà essere tenuto a temperatura ambiente sia prima che dopo il prelievo.

Il progetto è stato svolto in collaborazione con l'Istituto di Clinica Medica, University of Sassari, Italy, il Department of Genetics, Stanford University, Stanford l'AAITO Sardegna e Department of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Helsinki, Finland.

 

 

 

Il test in questo momento utilizzato nella pratica clinica è il Breath Test all'idrogeno (BTH) che valuta la presenza di idrogeno nell'espirato prima e dopo la somministrazione di lattosio. Il BTH comporta un grande impegno temporale da parte del paziente: bisogna prenotare la visita, attendere il giorno prestabilito, prepararsi adeguatamente nei giorni precedenti il test medesimo ed infine ha una durata complessiva di 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni importanti dopo l'ingestione del lattosio. Nonostante questo, alcune patologie concomitanti, comportamenti non adeguati precedenti il test o l'assunzione, talvolta obbligata di alcuni farmaci, possono portare a risultati falsi positivi o negativi

Il test genetico e' stato proposto recentemente in base alle ricerche del laboratorio finlandese diretto dalla prof Leena Peltonen, che ha stabilito che la mutazione del DNA umano indicata con la sigla 13910 è responsabile del mantenimento nell'età adulta dell'attività dell'enzima lattasi. Altre mutazioni vicine sono state aggiunte poi. Gli individui che portano la mutazione 13910 e simili possono continuare anche dopo lo svezzamento a produrre lattasi che rende disponibile all'organismo lo zucchero del latte, il lattosio, e pertanto non sono soggetti all'intolleranza al lattosio, che da origine negli adulti intolleranti a una sintomatologia caratteristica.

É stato estratto il DNA dai campioni di sangue raccolti negli ospedali e ne è stata fatta l'analisi per la presenza del mutante 13910 ed altri mutanti più rari e meno noti (indicare quali), nel laboratorio di Helsinki della prof. Leena Peltonen Paalotie, eseguita dal dottor Nabil Enattah, primo autore della ricerca che ha dimostrato l'esistenza della mutazione 13910.